Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), variação em uma sequência genética que afeta apenas um dos blocos de construção básicos - adenina (A), guanina (G), timina (T) ou citosina (C) - em um segmento de uma molécula de DNA e isso ocorre em mais de 1% da população.
Um exemplo de um SNP é a substituição de um C por um G na sequência nucleotídica AACGAT, produzindo assim a sequência AACCAT. O DNA dos humanos pode conter muitos SNPs, já que essas variações ocorrem a uma taxa de um em cada 100 a 300 nucleotídeos no genoma humano. De fato, aproximadamente 90% da variação genética que existe entre humanos é resultado de SNPs. Embora a maioria das variações não altere a função celular e, portanto, não tenha efeito, descobriu-se que alguns SNPs contribuem para o desenvolvimento de doenças como o câncer e influenciam as respostas fisiológicas aos medicamentos.
Os SNPs atuam como marcadores cromossômicos em regiões específicas do DNA e essas regiões podem ser pesquisadas quanto a variações que podem estar envolvidas em uma doença ou distúrbio humano. Os SNPs associados à doença podem ser úteis para fins de diagnóstico. Além disso, identificar quais variações estão envolvidas na alteração das respostas aos medicamentos pode facilitar o desenvolvimento de medicamentos personalizados. Essa abordagem do tratamento baseia-se no conceito de que a triagem genética para SNPs específicos no genoma de uma pessoa pode ser usada para selecionar drogas mais apropriadas para esse indivíduo. Um medicamento personalizado pode ser usado para evitar respostas potencialmente perigosas a medicamentos, resultado de metabolismo celular alterado causado por um SNP específico.
No campo da pesquisa genética básica, os SNPs podem ser usados para identificar a localização dos genes nos cromossomos. A varredura de um genoma para descobrir onde ocorrem os SNPs ajuda os cientistas a construir mapas cromossômicos que permitem a identificação de genes que contribuem para características específicas.
