Síndrome de Klinefelter, distúrbio dos cromossomos sexuais humanos que ocorre nos homens. A síndrome de Klinefelter é um dos distúrbios cromossômicos mais frequentes em homens, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 500 a 1.000 homens. É o resultado de um compartilhamento desigual de cromossomos sexuais logo após a fertilização, com uma célula de um par divisor recebendo dois cromossomos X e um cromossomo Y e a outra célula do par recebendo apenas um cromossomo Y e geralmente morrendo. (O número normal de cromossomos masculinos e a composição cromossômica sexual são 46, XY.)
A síndrome de Klinefelter é nomeada para Harry Klinefelter, um médico americano que em 1942 descreveu um conjunto de sintomas que caracterizavam a condição. A síndrome foi identificada pela primeira vez com uma anormalidade cromossômica específica em 1959 pela pesquisadora britânica Patricia A. Jacobs e seus colegas.
Sintomas
Homens com síndrome de Klinefelter têm testículos pequenos e firmes, e geralmente apresentam aumento dos seios (ginecomastia) e pernas e braços excessivamente longos (eunucoidismo) e são inférteis. Os homens afetados têm concentrações séricas diminuídas de testosterona, com excreção urinária de 17-cetosteróides (componentes de certos hormônios masculinos ou andrógenos) na faixa normal ou baixa normal. Eles também aumentaram as concentrações séricas de hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante. Diabetes mellitus, bócio (aumento da glândula tireóide) e vários tipos de câncer podem ser mais prevalentes em pacientes com síndrome de Klinefelter. O aprisionamento tireoidiano de iodo radioativo e as respostas da tireóide a injeções de tireotropina (hormônio estimulador da tireóide; TSH) podem ser baixos. Embora normais na inteligência, alguns homens afetados têm dificuldades em fazer ajustes sociais.
Composições cromossômicas
A composição dos cromossomos sexuais pode variar nas pessoas afetadas pela síndrome de Klinefelter. Com a síndrome de Klinefelter em mosaico (na qual os tecidos são constituídos por células geneticamente diferentes), os machos têm um cromossomo X extra, geralmente com uma composição cromossômica de 47, XXY. Homens com essa forma de distúrbio geralmente apresentam menos sintomas do que homens com outros arranjos cromossômicos associados à síndrome de Klinefelter. Outros complementos cromossômicos raros que dão origem à síndrome de Klinefelter em mosaico incluem 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY e 49, XXXXY. Homens com esses complementos cromossômicos sofrem uma variedade de anormalidades adicionais e, diferentemente dos homens com síndrome de Klinefelter 47, XXY, eles geralmente sofrem de deficiência intelectual. Uma variante do distúrbio em particular, o tipo 49, XXXXY, é caracterizada pela fusão dos ossos do antebraço e outras anomalias esqueléticas, subdesenvolvimento do pênis e escroto, descida incompleta dos testículos e deficiência intelectual acentuada. Embora cerca de 40% dos homens afetados pela síndrome de Klinefelter possuam um padrão XY normal, outros possuem uma variante cromossômica conhecida como síndrome XX, na qual o material do cromossomo Y é transferido para um cromossomo X ou um cromossomo não sexual (autossomo). Homens com síndrome XX têm um fenótipo masculino (aparência física), mas apresentam alterações típicas da síndrome de Klinefelter.
![Margarida de Parma, regente da Holanda [1522–1586]](https://images.thetopknowledge.com/img/politics-law-government/8/margaret-parma-regent-netherlands-15221586.jpg "Margarida de Parma, regente da Holanda [1522–1586]")
