Síndrome de Hunter, também chamada mucopolissacaridose Ii, distúrbio hereditário raro relacionado ao sexo, que varia amplamente em sua gravidade, mas geralmente é caracterizado por algum grau de nanismo, retardo mental e surdez. A doença afeta apenas homens e faz sua primeira aparição durante os primeiros três anos de vida. Muitos pacientes morrem antes dos 20 anos de idade. A fala e o desenvolvimento mental são atrasados, a criança tem infecções respiratórias frequentes e, à medida que a doença progride, fica evidente uma constelação típica de sinais físicos: abdômen protuberante, mãos em garra, crescimento excessivo de pêlos, aspereza do rosto, e crescimento retardado. O distúrbio é causado por uma deficiência na enzima iduronato sulfatase. Essa deficiência resulta em um colapso químico defeituoso dos mucopolissacarídeos, carboidratos essenciais no desenvolvimento dos tecidos conjuntivos e um consequente acúmulo de mucopolissacarídeos no corpo, o que, por sua vez, causa os defeitos mentais e físicos característicos da doença.
