Doença de Batten, também chamada de doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou doença de Batten juvenil, doença neurodegenerativa rara e fatal que começa na infância. A doença é nomeada pelo médico britânico Frederick Batten, que em 1903 descreveu a degeneração cerebral e as alterações maculares características da doença. A doença de Batten está entre as lipofuscinoses ceróides neuronais (NCLs) mais comuns, um grupo de distúrbios hereditários de armazenamento lisossômico, cuja principal característica é a neurodegeneração progressiva com declínio cognitivo, perda de capacidade motora, agravamento das crises e morte precoce.
Sintomas e curso da doença
A doença de sarrafo se manifesta na infância, geralmente entre as idades de 4 e 10 anos. Um dos primeiros sintomas é o comprometimento da visão, que é seguido por uma regressão no desenvolvimento, geralmente caracterizada inicialmente pela perda de habilidades de fala adquiridas anteriormente e pela incapacidade de aprender novas habilidades. À medida que a doença progride, o indivíduo afetado experimenta uma perda adicional das habilidades de comunicação, bem como uma perda da função motora, causando movimentos lentos e rígidos e dificuldade para caminhar. Convulsões recorrentes, sono desordenado, problemas cardiovasculares e problemas comportamentais também surgem. Os indivíduos afetados geralmente sobrevivem apenas no final da adolescência ou no início da idade adulta.
Causa, diagnóstico e tratamento
A doença de Batten está associada a mutações herdadas em vários genes diferentes. A maioria dos casos é causada por mutações no gene CLN3, que alteram a função do lisossomo, fazendo com que substâncias normalmente eliminadas pelos lisossomos se acumulem no corpo, principalmente no cérebro. Pensa-se que o acúmulo de lipofuscina, uma substância lipídica-proteína pigmentada não degradável contida nos lisossomos, contribua para os sintomas da doença.
A lipofuscina serve como um biomarcador pelo qual a doença de Batten é detectada. Depósitos de lipofuscina podem ser detectados por exame microscópico de amostras de tecido (por exemplo, pele). Outros achados diagnósticos sugestivos da doença de Batten incluem análises de sangue mostrando glóbulos brancos vacuolados, exame de urina revelando níveis elevados de uma substância conhecida como dolichol e imagens de diagnóstico (por exemplo, tomografia computadorizada) mostrando áreas atrofiadas do cérebro. O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos.
O tratamento da doença de Batten está focado no controle dos sintomas. Drogas anticonvulsivantes podem ser administradas para ajudar a controlar convulsões recorrentes e fisioterapia pode ser usada para ajudar a retardar a perda progressiva da função motora.
