Genética da acondroplasia

Achondroplasia, também chamada de condrodistrofia fetal, desordem genética caracterizada por uma anormalidade na conversão da cartilagem em osso. Como conseqüência, ossos que dependem de modelos de cartilagem para o desenvolvimento, particularmente ossos longos como o fêmur e o úmero, não podem crescer. A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo. Nos indivíduos afetados pelo distúrbio, os membros são muito curtos (os dedos atingem apenas os quadris), mas o tronco tem tamanho quase normal. A cabeça é aumentada devido a um crescimento excessivo dos ossos do cofre após o fechamento prematuro das suturas na base do crânio. Outras manifestações da acondroplasia incluem testa protuberante, nariz em sela, mandíbula protuberante, região lombar profundamente encurvada com nádegas proeminentes e peito estreito; as mulheres com o distúrbio podem ter pélvis estreita e, subsequentemente, dificuldade no parto. A acondroplasia é herdada como uma característica autossômica dominante; cerca de 80% dos casos do distúrbio resultam de novas mutações genéticas, e não da transmissão parental de genes defeituosos. Os indivíduos afetados têm inteligência normal e saúde normal.