Síndrome de insensibilidade ao andrógeno (AIS), distúrbio genético raro no qual um indivíduo geneticamente masculino falha em responder naturalmente aos efeitos dos hormônios masculinos (também conhecidos como andrógenos). A síndrome de insensibilidade ao andrógeno (AIS) é um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, causado por uma mutação herdada em um único cromossomo X. A resistência herdada ao andrógeno resulta em virilização diminuída da genitália externa masculina.
O grau em que a genitália externa masculina é feminizada depende da funcionalidade do receptor de andrógeno. A exclusão do gene receptor resulta em AIS completo (CAIS), no qual a genitália externa do indivíduo parece feminina. A redução na funcionalidade do receptor de andrógeno resulta em AIS parcial (PAIS). O PAIS é classificado na extensão da feminização da genitália externa, que pode ser ambígua ao nascimento. A maioria dos indivíduos com AIS é infértil, mas é saudável. O tratamento inclui suporte psicológico estendido e terapia hormonal.
Fisiopatologia
Entre a 8ª e a 10ª semana de gestação, as gônadas masculinas começam a produzir testosterona, di-hidrotestosterona e fator inibidor de Müller, que são hormônios críticos para o desenvolvimento masculino. Na AIS, quantidades normais de hormônios são produzidas, mas os receptores androgênicos que funcionam adequadamente para testosterona e di-hidrotestosterona estão ausentes. Além disso, a exposição ao fator inibidor Mülleriano causa desenvolvimento interno masculino, enquanto o estrogênio testicular sem oposição resulta no desenvolvimento de genitais femininos externos.
Apresentação
Indivíduos com AIS carecem de órgãos reprodutores femininos internos e não menstruam, embora a conversão de testosterona em estradiol melhore o desenvolvimento da mama. Somente indivíduos com as formas mais leves de PAIS são férteis. A maioria das pessoas tem axilas esparsas e pelos pubianos.
No CAIS, os indivíduos têm lábios, clitóris e, no máximo, os dois terços distais da vagina, embora às vezes apenas uma covinha esteja presente. Como os indivíduos com CAIS parecem femininos, raramente são diagnosticados na infância, a menos que uma massa na parte inferior do abdômen ou na virilha seja sentida e a imagem ou a cirurgia revelem um testículo não descendente. Mais frequentemente, os indivíduos do CAIS se apresentam a um médico durante a puberdade quando não menstruam.
No PAIS, pode haver testículos não descidos, um pênis pequeno, colocação da abertura uretal na parte inferior do pênis, um clitóris aumentado ou lábios fundidos. Devido à ambiguidade, o PAIS é frequentemente diagnosticado na infância. Caso contrário, os indivíduos se apresentarão a um clínico durante a puberdade. Se os homens são identificados, os indivíduos geralmente se preocupam com o desenvolvimento das mamas, enquanto os pacientes identificados com mulheres geralmente se preocupam com a falta de menstruação.
