Síndrome de Hurler, também chamada de gárgula ou mucopolissacaridose I, um dos vários distúrbios genéticos raros que envolvem um defeito no metabolismo dos mucopolissacarídeos, a classe de polissacarídeos que ligam a água para unir células e lubrificar as articulações. O início da síndrome é na infância ou na primeira infância e a doença ocorre com igual frequência em ambos os sexos. Os indivíduos afetados exibem retardo mental grave, turvação dos cantos dos olhos, surdez, hirsutismo (pilosidade), fígado e baço aumentados, nanismo com dorso encurvado, membros curtos e mãos com garras, cabeça grande com olhos arregalados, sulcos pesados na testa e ponte profunda do nariz e dentes mal formados. O distúrbio é identificável dentro de dois anos após o nascimento; essas crianças requerem cuidados institucionais e geralmente não vivem além da adolescência. A morte geralmente resulta de insuficiência cardíaca, que é atribuível à infiltração do músculo cardíaco e vasos coronários com mucopolissacarídeos.
doença do tecido conjuntivo: distúrbios hereditários do tecido conjuntivo
A síndrome de Hurler, ou mucopolissacaridose tipo I, é a mais comum e mais rapidamente fatal. Poucas crianças atingidas atingem a idade
