Doença genética humana

Manejo de doenças genéticas

O gerenciamento de doenças genéticas pode ser dividido em aconselhamento, diagnóstico e tratamento. Em resumo, o objetivo fundamental do aconselhamento genético é ajudar o indivíduo ou a família a entender seus riscos e opções e capacitá-lo a tomar decisões informadas. O diagnóstico de doença genética às vezes é clínico, com base na presença de um determinado conjunto de sintomas, e às vezes molecular, com base na presença de uma mutação genética reconhecida, estejam os sintomas clínicos presentes ou não. Pode ser necessária a cooperação de membros da família para alcançar o diagnóstico de um determinado indivíduo e, uma vez que o diagnóstico preciso desse indivíduo tenha sido determinado, pode haver implicações para o diagnóstico de outros membros da família. Equilibrar questões de privacidade dentro de uma família com a necessidade ética de informar indivíduos em risco de uma determinada doença genética pode se tornar extremamente complexo.

Embora existam tratamentos eficazes para algumas doenças genéticas, para outras não há. Talvez seja este último conjunto de distúrbios que suscite as questões mais preocupantes em relação aos testes pré-sintomáticos, porque indivíduos fenotipicamente saudáveis ​​podem ser colocados na posição de ouvir que ficarão doentes e potencialmente morrerão e que não há nada que eles ou alguém mais pode fazer para pará-lo. Felizmente, com tempo e pesquisa, esse conjunto de distúrbios está lentamente se tornando menor.

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético representa a aplicação médica mais direta dos avanços na compreensão dos mecanismos genéticos básicos. Seu principal objetivo é ajudar as pessoas a tomar decisões responsáveis ​​e informadas sobre sua própria saúde ou a de seus filhos. O aconselhamento genético, pelo menos nas sociedades democráticas, não é diretivo; o conselheiro fornece informações, mas as decisões são deixadas para o indivíduo ou a família.