Condição genética do albinismo

Albinismo (do latim albus, que significa “branco”), condição hereditária caracterizada pela ausência de pigmento nos olhos, pele, cabelo, escamas ou penas. Os animais albinos raramente sobrevivem na natureza porque não possuem os pigmentos que normalmente fornecem cor protetora e proteção contra os raios ultravioletas do sol.

Dois tipos principais de albinismo são reconhecidos nos seres humanos: albinismo oculocutâneo, que afeta a pele, cabelos e olhos, subdividido em quatro tipos principais (designados OCA1 a OCA4) e albinismo ocular, que afeta apenas os olhos e ocorre mais comumente em uma forma conhecida como síndrome de Nettleship-Falls (ou OA1). Indivíduos com albinismo oculocutâneo têm pele e cabelos brancos como leite, embora a pele possa ser levemente rosada devido aos vasos sanguíneos subjacentes. As pessoas afetadas queimam muito facilmente e, portanto, são mais suscetíveis a câncer de pele. No albinismo oculocutâneo e ocular, a íris do olho geralmente aparece rosada, enquanto a própria pupila aparece vermelha devido à luz refletida pelo sangue na coróide não pigmentada. Anormalidades da visão, como astigmatismo, nistagmo (rápida oscilação involuntária do olho) e fotofobia (extrema sensibilidade à luz) são comuns.

O albinismo oculocutâneo é causado por mutações genéticas que levam à diminuição ou ausência da produção de melanina, o pigmento marrom escuro normalmente presente na pele, cabelos e olhos humanos. Na forma mais dramática, a mutação OCA1A de um gene conhecido como TYR causa inatividade completa da tirosinase, uma enzima necessária para a produção de melanina. Os defeitos associados ao albinismo oculocutâneo são transmitidos de maneira autossômica recessiva (são necessárias mutações de ambos os pais para produzir os sinais e sintomas da condição). O albinismo oculocutâneo ocorre em cerca de 1 em 20.000 pessoas.

O albinismo ocular, por outro lado, é mais raro, ocorrendo em cerca de 1 em 50.000 pessoas. Além disso, enquanto o albinismo ocular autossômico recessivo é herdado de maneira semelhante ao albinismo oculocutâneo, a síndrome de Nettleship-Falls está ligada ao X (a mutação causadora está localizada no cromossomo X). Como as fêmeas têm dois cromossomos X, um dos quais pode mascarar os efeitos da anormalidade herdada, seus sintomas geralmente são menos graves do que os experimentados pelos homens, que têm apenas um cromossomo X. Os defeitos genéticos subjacentes ao albinismo ocular resultam no crescimento de melanossomas anormalmente grandes (chamados macromelanossomas); melanossomas são as estruturas que normalmente sintetizam e armazenam melanina. Como os macromelanossomas dão origem ao albinismo não é claro.

Uma doença relacionada é o vitiligo, em que áreas localizadas da pele carecem de pigmento e se assemelham às de um albino, enquanto em outras partes do corpo a pigmentação é normal.